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attualità scientifica
preziosi occhi mutanti

Una nuova ricerca mostra che le persone con gli occhi azzurri discendono da un unico ceppo. Un'équipe scientifica dell'Università di Copenhagen è risalita alle origini di una mutazione genetica, verificatasi circa diecimila anni fa e che ha determinato quella colorazione azzurra ancora attuale.

Agli inizi tutti gli umani avevano occhi marroni, ma per effetto della mutazione causata dal gene 0CA2 fu interrotta la capacità di produrre occhi marroni con la creazione di una specie di "interruttore".

Il gene OCA2 interviene sulla Proteina P che sovrintende alla produzione della melanina, il pigmento che che dà il colore ai capelli, agli occhi e alla pelle. Senza dubbio, l'"interruttore" che si trova nel gene adiacente all'OCO2 non lo disattiva completamente ma riduce la produzione di melanina nell'iride diluendo, per così dire, il marrone in azzurro. L'effetto dellì"interruttore" sul gene OCO2 è pertanto molto specifico. Se lo stesso gene viene distrutto o disattivato completamente si determina il fenomeno conosciuto come "albinismo".

La variazione nel colore degli occhi dal marrone al verde può essere spiegata dalla quantià di melanina nell'iride. Ma i soggetti con occhi azzurri hanno un piccolo grado di variazione della quantità di melanina. A partire da ciò è possibile concludere che gli occhi azzurri discendono direttamente da un primo tipo, da cui hanno ereditato lo stesso "interruttore" localizzato nello stesso posto del proprio DNA. Le persone con occhi marroni, al contrario, presentano una considerevole possibilità di variazione nel DNA che controlla la produzione della melanina.

Il gruppo di lavoro ha controllato il DNA mitocondriale e ha confrontato la tonalità dell'occhio di persone con occhi azzurri di persone che abitano in regioni diverse, in particolare in Giordania, Danimarca e Turchia. I risultati dell'osservazione coprono dieci anni di ricerche in campo genetico iniziata nel 1996, quando il professor Eiberg, coordinatore del gruppo, fece risalire al gene ACO2 il meccanismo responsabile del colore degli occhi.

La mutazione negli occhi responsabile del passaggio dal marrone all'azzurro non è né positiva né negativa. E' una delle tante mutazioni che hanno interessato via via il colore dei capelli, la tendenza alla calvizie prematura, le lentiggini e i nei, che non aumentano né riducono le probabilità di sopravvivenza di un individuo.

E'la dimostrazione di come la natura si diverta a rimescolare il genoma umano, creando cocktail di cromosomi e offrendo prove dei differenti cambiamenti che continuamente si verificano.

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