Un’equipe internazionale di scienziati ha fatto la prima analisi completa del cromosoma X, la spirale del DNA che determina il sesso. Hanno scoperto che e’ in correlazione con piu’ di trecento malattie, oltre che con la definizione del sesso.

Il gruppo di ricercatori dell’Istituto Wellcome Trust Ranger di Cambridge ha sequenziato ed analizzato piu’ del novanta per cento del cromosoma X, identificando 1.098 geni, che corrispondono al 4 per cento circa del totale del genoma umano.

Grazie al sequenziamento, quarantatre geni sono stati rilevati come causa di cecita’, della palatoschisi, del cancro testicolare, di una rara anomalia del sistema immunologico chiamata malattia linfoproliferativa e di un tipo di ritardo mentale conosciuto come NS-LXMR.

Delle 3.199 malattie ereditarie identificate, 307 possono essere attribuite a mutazioni o difetti nel cromosoma X. Lo studio e’ stato pubblicato sulla rivista Nature.

Uomini e donne devono il proprio sesso a cromosomi che si evolsero da un organismo asessuato circa trecento milioni di anni fa. In ogni gruppo di 23 paia di cromosomi gli esseri umani hanno un paio di cromosomi di genere, uno ereditato dal padre e uno dalla madre. Le donne hanno due cromosomi X e gli uomini uno X ed uno Y.

La ricerca ha dimostrato che il cromosoma Y e’ una versione “rovinata” di quello X, con meno di cento geni in totale. Nelle donne una coppia di quello X e’ inattiva. Ma non tutti i geni di questa coppia di X rimangono slegati e cio’ spiega alcune differenze tra uomini e donne.