Ricercatori dell'Università di Catanzaro Magna Graecia hanno scoperto che in un diabetico su dieci e' presente una sorta di "firma genetica" che aumenta di sedici volte il rischio di sviluppare questa malattia. Pubblicato sulle pagine del Journal of American Medical Association, lo studio ha coinvolto quasi 9.000 pazienti diabetici, di cui 4.000 italiani.

I ricercatori hanno dimostrato come la resistenza all'insulina possa dipendere da alterazioni nel gene HMGA1, che contiene le informazioni per una proteina che "accende" il gene per il recettore dell'insulina, la molecola che si affaccia fuori dalla cellula, cattura l'ormone, traduce il suo messaggio e lo trasmette all'interno della cellula. Scoperta questa alterazione in 4 pazienti affetti da forme rare di insulino-resistenza, i ricercatori si sono chiesti se questo difetto potesse essere riscontrato anche nella forma più comune della malattia, per la quale ancora oggi la causa non e' ben nota.

Per cercare una correlazione tra la malattia e difetti nel gene HMGA1, l'équipe ha quindi raccolto una casistica molto ampia di pazienti diabetici: 3278 pazienti italiani, 970 americani e 354 francesi, e oltre 4000 individui sani di controllo. Studiandone il patrimonio genetico, si è scoperto che circa il 10% delle persone affette da diabete di tipo 2 presenta varianti funzionali del gene HMGA1.

Fino a oggi non era mai stato individuato un fattore genetico con un'associazione così forte con la malattia. Innanzitutto la presenza di queste varianti potrà servire come indicatore precoce del diabete di tipo 2, specialmente negli individui con familiarità diabetica. Anche la risposta a eventuali terapie farmacologiche e la progressione della malattia con gli anni possono essere influenzate dalla presenza di questi determinanti genetici.

Il prossimo passo sarà andare a fondo dei meccanismi con cui difetti nel gene HMGA1 rendono l'organismo resistente all'azione dell'insulina, in modo da poter disegnare in futuro terapie specifiche per questo tipo di pazienti diabetici. .

articolo pubblicato il: 04/03/2011